nových případů ročně v ČR
Co je ALS?
Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je progresivní nervosvalové onemocnění, které postihuje motorické nervové buňky (tzv. motoneurony) v mozku a míše. Pokud tyto motoneurony nefungují nebo odumřou, mozek nedokáže ovládat svaly a jejich pohyby. Svaly postupně slábnou a atrofují.
Jedná se o nemoc, na kterou dosud neexistuje kauzální léčba; v posledních letech však ve vědě došlo k několika klíčovým objevům a velmi intenzivní výzkum nadále probíhá.
Většina lidí, kterým je diagnostikována ALS, je ve věku od 40 do 70 let s průměrným věkem 55 let v době stanovení diagnózy. Případy onemocnění se však objevují u osob mladších. ALS se vyskytuje o 20 % častěji u mužů než u žen. Avšak se zvyšujícím se stářím je incidence ALS rovnoměrnější u mužů a žen.
Jak nemoc probíhá?
V současné době jsme schopni popsat na buněčné a molekulární úrovni několik mechanismů, které probíhají v organismu postiženém ALS. V mnoha případech je ale nejisté, co je způsobuje. Studie ukazují, že na vzniku onemocnění se podílí oxidační stres, špatně sbalené proteiny či defekty v jednotlivých genech.
Dochází k postupnému odumírání motoneuronů a následnému oslabení a atrofii svalů. Jednotlivé spouštěče těchto patologických dějů se v klinické praxi určit nedají. Jako rizikové faktory se uvádí genetika, dědičnost, věk a kouření. Kouření je jediným faktorem, který byl studiemi uznán, že má přímý vliv na zvýšení rizika vzniku ALS. Studie prokázaly, že kuřáci mají přibližně dvakrát vyšší pravděpodobnost vzniku nemoci, než ti co nikdy nekouřili.
JAK SE STANOVÍ DIAGNÓZA
Neexistuje diagnostický test, který by diagnózu ALS potvrdil, což stanovení diagnózy komplikuje. Diagnózu ALS usuzujeme z klinického průběhu a po vyloučení jiných onemocnění s podobným klinickým obrazem.
Stěžejním vyšetřením je elektromyografie (EMG), vyšetření nervů svalů. Dále pacient v závislosti na klinickém obrazu může podstoupit CT nebo MRI vyšetření mozku, MRI míchy a laboratorní vyšetření krve a moči. Může být indikováno také vyšetření mozkomíšního moku odebraného lumbální punkcí.
Diagnostika patří do rukou neurologa. Stanovení diagnózy ALS může trvat 9 až 12 měsíců. Závisí na tom, po jak dlouhé době od objevení prvních příznaků nemocný navštíví neurologa, zda má onemocnění typický průběh a splňuje jeho kritéria.
Každý pacient má právo na tzv. „second opinion“, tedy druhý názor od jiného specialisty neurologa. Pro tento postup je vždy vhodné zvolit neuromuskulární nebo nervosvalové centrum při fakultních nemocnicích.
FORMY ALS
Nejčastějším typem ALS jespinální nebo končetinová ALS. Obvykle příznaky začínají buď na rukou, nebo na nohou, nikoliv na obou najednou.
Mezi příznaky ALS končetinové formy patří např.
- zakopávání
- potíže se správným běháním
- pokles nohou (plácání nohou o zem při chůzi)
- menší obratnost prstů
- křeče v paži nebo ruce
- slabost rukou
- ztuhlost paží nebo rukou
Přibližně u 20-25 % případů ALS dochází k poškození svalů pro mluvení, jsou jako první postiženy mluvení, polykání a/nebo dýchání. Jedná se o bulbární formu onemocnění.
Mezi příznaky bulbární ALS patří následující
- změny hlasu a řeči
- drsný, chraptivý nebo napjatý hlas
- špatná artikulace
- menší hlasový rozsah
- tišší hlas
- křeče svalů čelisti, obličeje, hlasivek a hrdla, nebo jazyka
- nezastavitelný nadměrný smích a pláč
Postupně může docházet k rozvoji mnoha symptomů, které nemoc provází.
Obtíže s dýcháním, polykáním, poruchy spánku a únava, poruchy řeči, změna psychiky a emocí, snížení svalové síly a úbytek svalů, svalové křeče a záškuby
Fakta, která byste
měli vědět
Průměrná délka života, ale nemoc je velmi proměnlivá
Stav vaší nemoci může být delší období stabilní
Zatím neexistuje léčba, která by nemoc
zastavila, probíhá ale intenzivní výzkum.
Jako jediná se osvědčila a je proto doporučována látka Riluzol (Rilutek, Riluzol, Sclefic), která v klinických studiích ukazuje, že prodlužuje život při 12 až 18-měsíčním podávání v průměru o 3 měsíce. V jinak koncipovaných pozorováních při nasazení léku v časné fázi nemoci a delším podávání se přežívání pacientů prodloužilo až o 21 měsíců.
Jedná se o látku, která působí přes buněčné receptory na nervovou buňku a brání jejímu odumření. Vážné nežádoucí účinky jsou vzácné, nejčastěji se vyskytuje únava a nechutenství, které se zmírňuje při užívání léku s jídlem. Lék se užívá 2 krát denně, a protože při jeho užívání může docházet ke vzestupu jaterních enzymů, pravidelně by se měla kontrolovat krev.
V každém případě nemá smysl se obviňovat
za to, co jsme v minulosti udělali, či jaký
životní styl jsme vedli.
V každém případě nemá smysl se obviňovat za to, co jsme v minulosti udělali, či jaký životní styl jsme vedli.
Nejste v tom sami.
Přečtěte si příběhy lidí s ALS
Všechny příběhy